Tro det eller ei, denne familien føler ingen smerter.

Følelsen av smerte for de fleste er ikke hyggelig. Enten det er en tåstikk i skapet eller en øvelse som blir presset til det ytterste, følelsen får oss til å ville gråte, skrike eller falle til gulvet, for eksempel. På den annen side fungerer den som en god forsvarsmekanisme, og varsler kroppen vår om ikke å gå utover grensene og å være uopprettelig skadet. Historien vi skal fortelle her er fra en italiensk familie som bare ikke vet hvordan smerte er.

De seks medlemmene av Marsilis-familien har en sjelden genetisk mutasjon som etterlater dem med veldig lav smertefølsomhet. Dette betyr ødelagte bein, brann munn og andre smertefulle skader uten å føle noe.

Naturligvis studerer forskere disse seks personene, inkludert bestemoren deres (78), deres to døtre (50 og 52) og barnebarna (to gutter og en jente, 24, 21 og 16). I referanse til dem, de eneste i verden med en lignende situasjon, ble tilstanden kalt Marsili syndrom.

I følge den ledende forskeren som studerer saken ved University College London, James Cox, har familien en felles tetthet av intraepidermale nerver, ansvarlig for å overføre følelsen av smerte, de fungerer bare ikke som de skal.

Dagen til dagen

Mormoren, Letizia Marsili, forklarte til BBC News at familien aldri har sett syndromet som negativt, til tross for at det er ulemper. For eksempel har barnebarnet hans ekstremt følsomme ankler på grunn av mikrofrakturer han skaffet seg mens han spilte fotball. Et annet tilbakevendende problem er forbrenninger på taket av alles munn på grunn av inntak av varme væsker. Sannsynligvis visste familien aldri hvordan suppe var før de tok den.

Fra et vitenskapelig synspunkt er familien en stor kilde til forskning, fordi gjennom genetisk kartlegging av disse individene fant at genet ZFHX2 har en mutasjon i alle i huset. Som bekreftelse på funnet ble mus genetisk endret for å fokusere på det samme genet, og ingen ble overrasket da de hadde en høy smertetoleranse.

Med dette funnet håper Anna Anna Aloisi, medforfatter av studien, å ha satt et nytt kurs i håndteringen av mer moderne smertestillende medikamenter. I følge henne, med mer forskning for å forstå nøyaktig hvordan mutasjonen påvirker smertefølsomhet og for å se om andre gener også er involvert, vil det være mulig å identifisere nye mål for medisinutvikling.