Forskere sier at over 90% av menneskelig DNA er ubrukelig

Hva er mysteriene med den menneskelige genetiske koden? Dine koblinger til sykdommer og personlige egenskaper? En del av disse spørsmålene ble besvart etter et storslått prosjekt som involverte forskere fra hele verden.

Imidlertid har det gått mer enn et tiår siden fullførelsen av Human Genome Project, et samarbeidsarbeid (som ble bredt publisert) utført av flere land som hadde som mål å avdekke den genetiske genetiske koden gjennom kartleggingen - prosjektet startet i 1990 og ble erklært som offisielt fullført i 2003.

Den enorme internasjonale innsatsen fra flere forskere førte sammen til revolusjonerende genomiske funn. Til tross for vitale funn innen genetikk og bioteknologi, er det fremdeles uklart til i dag hvilken prosentandel av det menneskelige genom som virkelig gjør noe viktig for oss.

Nå antyder en ny studie at bare 8, 2 prosent av humant DNA, eller rundt 250 millioner av de såkalte bokstavene som utgjør DNA-sekvensen, er funksjonelle, og mer enn to milliarder er det ikke.

konklusjoner

I følge Mashable viser resultatene høyere antall enn tidligere estimater på 3% til 5%, og betydelig lavere enn 80% registrert i 2012 av Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), et offentlig forskningsprosjekt. ledet av US National Human Genome Research Institute for å studere rollen til tre milliarder bokstaver totalt i humant DNA.

Forskjellene kan stamme fra den forskjellige definisjonen av "funksjonelt DNA, " sa Chris Ponting, en av studiens ledere og professor i genomikk ved Oxford University i England.

"ENCODE-prosjektet teller hvert stykke DNA der det fant sted en viss proteinaktivitet, enten det var nyttig for cellen eller ikke. Vanskeligheten er at proteinaktivitet forekommer i hele DNAet, akkurat som når den er reprodusert like før celledeling, ”sa Pointing til Live Science.

Genetisk avfall?

I den nye studien rapporterer Ponting og kollegene at det meste av det menneskelige genomet er ikke-funksjonelt og kan betraktes som et "søppel-DNA" som ikke har noen nytte. Likevel har studier vist at denne delen kan være nyttig for å regulere genuttrykk: "men det er bare en liten del, " konkluderte forskeren.

Som et resultat fant de at over 90% av humant DNA kan være ubrukt. "Folk liker det eller ikke, men de aller fleste av genomet vårt er søppel, " sa Dan Graur, professor i molekylær evolusjonsbiologi ved University of Houston, Texas, som ikke var involvert i den nye studien.

"Vi vet dette fordi vi har så mange organismer som har mye mindre genom enn våre og organismer som har mye større genom. Størrelsen på genomet ditt er ikke det som virkelig betyr noe, " sa Dan i en uttalelse som kunne forstås som "størrelse." av genomet er ikke et dokument ”.

Vel. Til sammenligning er det også kjent at hvetegenet, for eksempel, er fem ganger større enn det humane genomet, ifølge en studie publisert denne måneden i tidsskriftet Science.

Studieprosess

I denne nye forskningen brukte forskere en evolusjonsmodell for å estimere hvilken prosentandel av det menneskelige genom som er funksjonelt og hvilken prosentandel som er "søppel". “Mutasjoner forekommer tilfeldig i DNA. Den mindre muterte genetiske koden har en tendens til å være viktig fordi den viser at disse delene av genomet sannsynligvis vil spille en rolle, ”sa Ponting.

For å få resultatene, sammenlignet forskerne DNA-sekvensene til 12 pattedyr, inkludert storfe, ilder, kaniner og pandaer, for å se hvordan dyrets DNA hadde endret seg siden den siste felles stamfar som levde for rundt 100 millioner år siden.

Deretter teller de antall intakte biter av DNA bevart ved naturlig seleksjon. "Vi bestemte oss for hvor funksjonell det er ved å undersøke hva som skjedde over evolusjonstiden, " sa Ponting.

Forskerne fant at dyr som er nært beslektet med mennesker har mer lik DNA-sekvenser enn de som er fjernt slektninger. Mus og mennesker deler for eksempel 2, 2 prosent av sitt funksjonelle DNA på grunn av det høye antallet mutasjoner som har skjedd siden de divergerte for mer enn 80 millioner år siden.

I likhet med mennesker er bare 8, 2% av DNAet i hvert av disse dyrene funksjonelle, som forskningsresultatene viser. Noen er imidlertid viktigere enn andre, med litt over 1% av menneskelige DNA-koder som utfører de fleste av kroppens biologiske funksjoner, sa forskerne. De resterende 7% kan regulere disse proteinkodende genene.

Funnene kan hjelpe forskere med å veilede studier av sykdom og lidelse, og til og med lette slikt arbeid. "Hvis vi ser på hvor sykdomsfremkallende mutasjoner er, må vi bare se på under 10% av genomet, " sa Ponting.

Husker Human Genome-prosjektet

Parallelt med forskningsartikkelen over, er det verdt å huske litt på dette berømte prosjektet. Human Genome Project var et internasjonalt vitenskapelig forskningsarbeid som skulle bestemme sekvensen av kjemiske basepar som utgjør humant DNA og identifisere og kartlegge alle gener i det menneskelige genom fra et fysisk og funksjonelt synspunkt.

I 1990 gikk National Institutes of Health (NIH) og Department of Energy sammen med internasjonale partnere for å nå dette målet. Prosjektet ga forskere kraftige verktøy for å forstå genetiske faktorer i menneskers sykdom, og banet vei for nye strategier innen diagnose, behandling og forebygging.

Fra begynnelsen har Human Genome Project støttet et program med etisk, juridisk forskning og sosiale implikasjoner for å løse de mange komplekse problemene som kan oppstå fra denne vitenskapen.

Human Genome-prosjektet har gitt et gjennombrudd innen bioteknologisk innovasjon over hele verden. I april 2003 fullførte forskere Human Genome Project, med budsjett og mer enn to år foran planen, og arbeidet er fortsatt det største biologiske samarbeidsprosjektet i verden.