Genetisk sykdom forårsaker smurt hudpleie på landsbygda

Til tross for alle medisinske fremskritt de siste tiårene, er det fortsatt mange sjeldne og rare forhold som det ikke er noen kur for. Et eksempel på dette er en genetisk sykdom som kalles xeroderma pigmentosum - eller XP - som gjør at transportørens kropp ikke klarer å snu skaden forårsaket av virkningen av ultrafiolette stråler, og de utvikler hudkreft. Med andre ord begynner den syke huden å smelte.

Forekomsten av fødsler av personer med XP er omtrent 1 av 250 000. Imidlertid, i landsbygda i Araras, Goiás, er forekomsten utrolig høy, i størrelsesorden 1 av 40. Dette betyr at lokaliteten sannsynligvis har den høyeste konsentrasjonen av xeroderma pigmentosum-pasienter i verden. Problemet er at en stor del av befolkningen driver med landbruk og tilbringer mesteparten av tiden sin utendørs.

XP

Ifølge leger er tilstanden preget av ekstrem følsomhet for UV-stråler og påvirker hovedsakelig øynene og hudområdene som er mest utsatt for solen. På grunn av denne overfølsomheten er sjansene for at pasienter utvikler forskjellige typer hudkreft - som melanomer og karsinomer - omtrent 1000 ganger større enn for ikke-XP-syke.

Symptomer begynner å vises i løpet av barndommen i form av mange fregner og små klumper. I tillegg er andre tegn utseendet på hudforbrenninger etter en kort periode med soleksponering med vedvarende skader i flere uker, for tidlig aldring, ekstremt tørr hud, fotofobi, blindhet fra øyeskade, hørselstap og, i noen tilfeller degenerasjon av nervesystemet.

Hvorfor ara?

Og hvorfor har ara den høyeste kjente konsentrasjonen av mennesker med xeroderma pigmentosum? Eksperter mistenker at årsaken kan ha sammenheng med at samfunnet ble grunnlagt av noen familier, hvorav flere medlemmer sannsynligvis led av problemet. Over tid ga miscegenation blant innbyggerne det mangelfulle genet til fremtidige generasjoner, som arvet tilstanden.

Gutten fra bildene du så i denne historien - 38 år gamle Djalma Jardim - begynte å vise de første symptomene i en alder av 9. I følge ham tilbrakte han mesteparten av tiden sin utsatt for solen, og jobbet med risplanting og høsting og stell av storfe. Legene klarte imidlertid ikke å diagnostisere problemet i tide, og etter hvert som årene gikk forverret tilstanden hans.

Djalma har allerede mistet nesen, leppehuden, kinnet og det ene øyet, og bruker en ansiktsprotese for å skjule hva XP "smeltet." Gutten har gjennomgått mer enn 50 tumorfjerningsoperasjoner og gjemmer seg ofte under stråhatter for å minimere soleksponering. Hvis diagnosen hadde skjedd tidlig, da de første symptomene dukket opp, kunne Djalma ha beskyttet seg og situasjonen ville sannsynligvis vært annerledes.