Skuespiller Guilherme Karan døde torsdag morgen (7) ved marinen Marcílio Dias sykehus i Rio de Janeiro. Karam var veldig suksess på slutten av 1980-tallet som en av de grunnleggende komikerne av Rede Pirate TV Pirate. Mange husker ham også som skurken i filmen "Super Xuxa Against the Astral Bass." Karan var 58 år gammel og ble innlagt på sykehus i siste bienni på grunn av en degenerativ sykdom kalt Machado-Joseph syndrom.

Dette syndromet manifesterer seg vanligvis hos voksne i alderen 35 til 50 år, hovedsakelig angripende menn. Det er en arvelig kronisk sykdom, med opptil 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn hvis en av foreldrene er heterozygot for sykdommen. Machado-Joseph syndrom er oppkalt etter William Machado og Antone Joseph, innvandrere fra Azorean som bodde i Massachusetts, USA, og var de første pasientene som ble studert med sykdommen.

Azorerne er innbyggere i skjærgården i Azorene i Nord-Atlanteren, og er en av de vanligste med denne sykdommen - skuespiller Guilherme Karan arvet syndromet til sin mor, som hadde Azoreansk avstamning. Det anslås at 1 av 140 innbyggere på øya Flores, som er en del av skjærgården, har denne funksjonen.

Guilherme Karan fikk suksess på "Pirate TV", der hun jobbet fra 1988 til 1990. På dette bildet vises ved siden av skuespillerinnen Débora Bloch

Symptomer og behandling

Machado-Joseph syndrom kalles også type 3 spinocerebellar ataksi (SCA 3) og påvirker gjennomsnittlig 3 per 100 000 mennesker over hele verden. Det er forårsaket av utvidelsen av et CAG-trinukleotid som er til stede i hver enkelt persons kjernede celle, noe som påvirker produksjonen av ataksin 3. Protein. I nervesystemceller fører denne deformiteten til degenerasjon og kan forringe lillehjernen, hjernestammen, ryggmargen, perifere nerver og kjernen i hjernebasen.

Å være en gradvis sykdom, påvirker den kroppsfunksjonene litt etter litt. I begynnelsen er balanse og motorisk koordinasjon de viktigste som berøres. Når degenerasjonen utvikler seg, kan det oppstå symptomer som taleforstyrrelser, svelgevansker, dobbeltsyn og parkinsionisme.

Det kan diagnostiseres ved en blodprøve som peker på trinukleotidutvidelse eller også ved en resonans som viser atrofi i hjerneområder. For å gjøre saken verre har sykdommen ingen kur eller spesifikk behandling ennå, og legene prøver å kontrollere den bare ved å lindre pasientens symptomer.

I figur "A" kan du se broen og ryggraden til en 50 år gammel mann uten degenerativ sykdom. Allerede i figur "B", av en 51 år gammel mann som har Machado-Joseph-syndrom, er det mulig å merke et atrofi av broen, delvis med en stjerne