I fjor fortalte vi her på Mega historien om Alison Midstokke, som har gjort mer enn 100 rekonstruktive operasjoner for å prøve å myke opp effekten av Treacher Collins syndrom. Sykdommen har nå dukket opp med suksessen til filmen "Ekstraordinær", som setter Julia Roberts som mor til en gutt som lider av denne sjeldne genetiske tilstanden.

I spillefilmen spiller skuespiller Jacob Trembley August, en gutt som har tilbrakt mesteparten av livet sitt innestengt hjemme og nå, i en alder av 10 år, må møte skole for første gang. Hvis den første skoledagen for mange barn allerede er komplisert, kan du tenke deg en som lider av en sykdom som skaper misdannelser i kraniofaciale bein ...

Dette syndromet, også kalt mandibulofacial dysostosis, er forårsaket av en mutasjon i TCOF1-genet, det femte kromosomet, som påvirker utviklingen av kinnbenene og hodeskallen, samt svekket tale, syn og hørsel. Dette er en arvelig sykdom som rammer 1 av 50 000 mennesker. Det er 50% sjanse for at barnet ditt blir født med syndromet hvis noen av foreldrene har det.

Alison Midstokke i repetisjon for å feire forbedringer etter operasjonen

De viktigste symptomene er hørselstap, deformerte eller nesten fraværende ører, liten kjeve, brede munn og nese, ganespalte, defekter i nedre øyelokk og andre ansiktsanomalier. Dette problemet antas å oppstå rundt den syvende uken av svangerskapet, som er når ansiktsbenene begynner å dannes inne i livmoren.

Vanligvis påvirker ikke Treacher Collins syndrom pasientens kognitive evne; det vil si at intellektet ditt forblir det samme som for en normal person. Diagnosen er vanligvis rask og gjennom visualisering av symptomer, men i mildere tilfeller kan det være nødvendig med et røntgenbilde for å identifisere kraniale anomalier.

Sjansen for overføring er 50% hvis en av foreldrene har syndromet

Sykdommen er uhelbredelig så langt, så behandlinger er skreddersydd til behovene til hver pasient og når symptomene utvikler seg. I de fleste tilfeller overvåkes kapasitet for hørsel, puste og svelging. Det er også implantasjon av enheter for at pasienten skal høre bedre.

I de fleste tilfeller velger pasienter med mandibulofacial dysostose reparasjon og kosmetisk kirurgi for å prøve å minimere effekten av sykdommen i ansiktet. Likevel er dette en kostbar prosess som sjelden blir gjort bare en gang - som tilfellet er med Alison, som åpnet denne historien.

Jacob Trembley og Julia Roberts i "Ekstraordinær" Scene